Si enseñas a no excluir, no necesitaremos hablar de inclusión
25 Jul 2014

El rol del pediatra en el diagnóstico de TEA

Los trastornos del espectro autista (TEA) varían en la intensidad y cantidad de síntomas. El término abarca el autismo clásico y otros trastornos generalizados del desarrollo. El pediatra se enfrenta con la difícil tarea de sospechar un TEA precozmente e implementar un tratamiento para lograr el mejor desarrollo del niño y la familia.

El diagnóstico temprano es un desafío en el contexto de visitas de control porque no hay signos patognómicos (señales inequívocas) ni un examen de laboratorio que compruebe la existencia de un TEA. Por lo tanto el diagnóstico se realiza en base a la presencia o ausencia de una constelación de síntomas. Los pediatras deben apoyarse en lo que dicen los padres, en su juicio clínico y en su propia habilidad para reconocer los comportamientos que definen los TEA. El diagnóstico temprano es fundamental para asegurar la derivación inmediata a un programa de intervención temprana apropiado.

Las investigaciones han demostrado que el riesgo de que se repita en la familia varía entre un 3 % y un 7 %. Esto representa un riesgo de recurrencia 50 veces mayor que la línea de base. Por lo tanto, el diagnóstico temprano también es importante para consultar con un genetista antes de concebir otro hijo. 

El diagnóstico temprano depende básicamente de escuchar atentamente a las preocupaciones de los padres sobre el desarrollo y comportamiento de su hijo. Las investigaciones recientes aseguran que los padres suelen no equivocarse en sus sospechas. Cualquier preocupación debe ser valorada e investigada por el pediatra, el neuropediatra o un equipo de especialistas. Las habilidades sociales aberrantes son una marca de los TEA. Los déficits en las habilidades sociales tempranas pueden incluir contacto ocular anormal, falta de respuesta a su nombre, no hacer gestos como señalar o saludar con la mano, falta de juego interactivo, y falta de interés en los compañeros, entre otros. Por lo general, los padres no se preocupan por estas cosas, por lo tanto, cuando lo hacen, estas preocupaciones son serias señales de alarma para un TEA y deben ser consideradas. Retrasos en el lenguaje combinado con retrasos en áreas sociales, o una regresión son señales aún más importantes y deben ser evaluadas inmediatamente. Lo más común es que padres de niños diagnosticados más tarde con TEA hayan expresado sus preocupaciones respecto al lenguaje o comportamiento de sus hijos. Además, debido a la alta recurrencia entre los hermanos, un hermano menor de un niño con TEA merece un alto grado de vigilancia, sin importar si los padres están o no preocupados. 

Si el pediatra no está familiarizado o capacitado para hacer un examen de desarrollo específico, el niño en cuestión y su hermano deben ser derivados a un especialista. Cuando se sospecha de un TEA en base a síntomas clínicos o como resultado cuestionarios y otras herramientas de mapeo, un equipo multidisciplinario de especialistas debería realizar una evaluación exhaustiva para dar el diagnóstico definitivo y buscar posibles desórdenes etiológicos.

La importancia de un diagnóstico temprano no puede estar sobre-enfatizada. Si el pediatra no está en condiciones de hacer él mismo el diagnóstico, debe derivarlo a un especialista. El desafío del pediatra no termina con el diagnóstico. A diferencia de otros desórdenes para los que hay tratamientos protocolares basados en evidencia provistas por numerosas investigaciones, no hay hasta el momento una guía publicada para asistir al pediatra en los cuidados primarios. Hay estrategias aceptadas para mejorar el estado general del niño a través de un programa de intervención temprana apropiado e intenso, que promueva el desarrollo de la comunicación, las habilidades sociales, adaptativas y del comportamiento. El diagnóstico temprano seguido de una rápida y adecuada intervención, han demostrado mejores resultados a largo plazo.

Dentro de las estrategias de un tratamiento temprano deberían estar:

Educación y apoyo a los padres.

Intervención temprana (niños menores de 3 años), que incluye estimulación temprana, terapia de la comunicación, ocupacional y física, intervenciones en el juego y un entrenamiento extensivo de los padres.

Educación especial en el colegio (niños mayores de 3 años). La educación debe ser individualizada y considerar las fortalezas y debilidades específicas del niño. 

Manejo del comportamiento.

Tratamiento médico, ya que los chicos con TEA tienen mayor riesgo de tener problemas psiquiátricos, además de poder estar medicados por ciertos comportamientos asociados de los TEA.

Servicios comunitarios. Educar a un hijo con TEA supone un gran estrés a toda la familia.

Terapias alternativas.

Recomendaciones:

Los pediatras deben escuchar atentamente a los padres cuando se habla del desarrollo del niño. Son una fuente confiable de información y sus preocupaciones deben ser evaluadas y atendidas inmediatamente.

Los pediatras deben monitorear todas las áreas de desarrollo en cada visita por control de crecimiento. Deben estar especialmente atentos cuando hay una retraso en el desarrollo del lenguaje o de las habilidades sociales.

Los pediatras deben considerar el uso de herramientas de mapeo y de diagnóstico específicas para TEA. Si el pediatra no se siente capacitado para hacerlo, el niño debe ser derivado al especialista o, preferiblemente, a un equipo multidisciplinario.

Cualquier niño que presente un retraso en el lenguaje debe ser evaluado para detectar deficiencias auditivas (potenciales evocados, oto emisiones, etc).

Los pediatras deben continuar promoviendo la inmunización en niños, ya que las vacunas previenen enfermedades infecciosas que ponen en riesgo la vida.

En los casos de riesgo, se indica realizar una búsqueda de plomo. Análisis de ADN, análisis citogenéticos y la derivación a un genetista deben ser considerados en los casos de dimorfismos, historia familiar del síndrome de x-frágil, o retraso mental de etiología indeterminada. Resonancias magnéticas y electroencefalogramas se indican si sospecha que hay convulsiones o si hay una regresión.

Una vez que el diagnóstico se conoce, los padres y cuidadores deben ser provistos con la literatura e información necesarias.

Las familias deberían tener una consulta con el genetista apropiado según el diagnóstico. Los pediatras deben prestar aún más atención en los hermanos menores del niño afectado y monitorear con cuidado el crecimiento.

Cualquier niño con un retraso sospechoso o síntomas de TEA debe ser anotado en un programa de intervención temprana adecuado, aún antes de tener el diagnóstico.

Los padres de niños con TEA buscan muchas terapias alternativas, por lo que los pediatras deberían estar familiarizados con las más populares y encarar este tema de la manera más objetiva y compasiva posible.

Los pediatras deberían proveer un cuidado integral del niño con TEA.

Fuente:Desafiando al autismo.

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