Fue Leo Kanner quien, en 1943, describió por primera vez los tres rasgos comunes a un grupo de 11 niños autistas, estos eran los siguientes:
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que tiene un importante componente genético o poligenético, y que afecta cualitativamente a diversas funciones psicológicas.
Presentan estos niños un gran número de síntomas vinculados a tres características básicas:
Problemas en la relación social
Son niños que no saben relacionarse con su grupo de iguales, no comprenden las bromas, engaños o segundas intenciones.
El lenguaje está pobremente desarrollado o ausente
Su lenguaje tanto en la expresión, como en la comprensión tiende a ser literal. A veces dicen palabras o frases de forma ecolálica, repitiendo la última palabra del interlocutor o haciéndolo de forma descontextualizada, repitiendo frases oídas anteriormente en otra situación. En su conversación hay falta de reciprocidad.
El espectro restringido de intereses, comporta una intensa preocupación por centros de interés limitados
Necesidad de mantener ciertas rutinas o rituales no funcionales, y un interés persistente por partes de objetos como ruedas o juegos mecánicos.
También es una característica común la presencia de estereotipias, manierismos o movimientos de balanceo.
Estas tres dimensiones están presentes en las definiciones diagnósticas más empleadas:
En el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, DSM-IV-TR, de la Asociación Americana de Psiquiatría, (APA 1994).
Que incluye al trastorno autista dentro de los trastornos generalizados del desarrollo.
Y en la Clasificación Internacional de Enfermedades, CIE-10 de la Oganización Mundial de la Salud (OMS, 1992). Igualmente incluye al autismo dentro de los trastornos generalizados del desarrollo.
La clasificación de los trastornos generalizados del desarrollo, según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, DSM-IV-TR, sería la siguiente:
Al mismo tiempo el autismo suele tener asociados otros rasgos entre los cuales destacaremos:
Genéticamente el autismo es un trastorno poligénico con una alta tasa de heredabilidad, estimado en 0,9.
Hay una sólida evidencia respecto a la intervención de los genes en su etiología. Los estudios en gemelos muestran una concordancia alrededor del 69€ en monocigóticos, frente a 3-5% en dicigóticos.
Los estudios en familias detectan una tasa de recurrencia del 5-8%. Lo que supone un riesgo de 25-40 veces más de riesgo que la población general
En cuanto a su etiología, por razones aún no bien conocidas, pero que probablemente se relacionan con anomalías en el desarrollo de circuitos límbicos, cerebrales, y/o de áreas temporales o frontales del neocórtex, los niños con autismo no pueden desarrollar de forma natural las funciones psicológicas antes citadas.
Hay que distinguir el autismo idiopático que es el más frecuente, y en los que no se detecta una etiología específica, Y el autismo secundario a otros trastornos, como los trastornos genéticos, los congénitos del metabolismo, epilepsia, infecciones congénitas adquiridas, etc.
La prevalencia más aceptada, en la población general, para este trastorno es de 6,7 casos cada 1000 habitantes, de los cuales 4 correspondes a trastorno autista y 2,7 a trastorno de Asperger más trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Pero si se tiene en cuenta, el trastorno autista dentro de un espectro más amplio, la prevalencia es cinco veces mayor, que cuanto se tiene en cuenta de forma estricta el trastorno autista.
Es más frecuente en el sexo masculino en una proporción de 4-5:1 tanto para el trastorno autista como para el trastorno de Asperger. Pero en las niñas es más grave y con mayor presencia de retraso.
Actualmente se esta utilizando el término de trastorno del espectro autista (TEA), es un concepto dimensional, e incluye las tres categorías del DSM-IV-TR, cuyos síntomas se ubican en un continuo, el trastorno autista, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Aunque este término, en la práctica, también se utiliza para referirse a los trastornos generalizados del desarrollo en general, antes mencionados.
Un retraso en la adquisición del habla no significa por sí solo que ese niño tenga autismo o lo vaya a tener pero en combinación con otras peculiaridades puede indicar que este niño debe ser observado con cuidado.
Las señales de alerta que tenemos que tener en cuenta y nos pueden avisar de que un niño tenga riesgo de presentar un trastorno del espectro autista (TEA), son:
Niños de 0 a 3 años
Estos factores de forma aislada no indican TEA, pero si deben alertar a los profesionales del riesgo a tenerlo.
Hans Asperger pediatra vienés, en 1944 publicó un artículo donde describía a un grupo de niños con características similares muy peculiares con grandes dificultades en la interacción social a pesar de su aparente adecuación cognitiva y verbal.
Estas características, fueron resumidas por Lorna Wing en 1998, en:
El Síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo de base neurobiológica, que afecta al funcionamiento social y al espectro de actividades e intereses. El déficit nuclear es el trastorno de la cognición social.
Las modernas aproximaciones cognitivas hacen referencia a que las funciones ejecutivas derivadas del córtex prefrontal, son las que están alteradas en este síndrome.
El Síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo que afecta de 3 a 7 de cada 1000 niños.
Según el sexo, el Síndrome de Asperger afecta a 4/5 niños por una niña.
Hay que mencionar, la comorbilidad en el Síndrome de Asperger que está oculto muchas veces por otros trastornos, lo que dificulta su detección: Trastorno por Déficit de Atención y Hiperactividad (TDAH), Trastorno obsesivo Compulsivo (TOC), Trastorno de Conducta, Trastorno del Desarrollo de la coordinación, Síndrome de Tourette, Crisis de Ansiedad, Depresión, etc.
Según el DSM-IV se encuentra dentro de lo Trastornos generalizados del Desarrollo y uno de sus criterios es que no hay un retraso en el desarrollo de lenguaje, pero algunos autores como Rivière (1997,) consideran que la propuesta del DSM IV presenta algunas limitaciones, ya que en realidad parece que sí existe un retraso significativo en el desarrollo del lenguaje, lo que sucede es que ese lenguaje, adquirido siempre de forma tardía y anómala, termina por adoptar una rara normalidad.
No suele haber alteraciones en los aspectos formales del lenguaje, pero sí es común la presencia de errores en la pragmática, en el uso del lenguaje en situaciones de interacción social. Su lenguaje puede ser correcto aunque pedante, con formulaciones sintácticamente muy complejas y un vocabulario que llega a ser impropio por su excesivo rebuscamiento.
Por otro lado, su lenguaje raramente es usado de forma metafórica o figurada (la compresión de chistes es incipiente o nula en estas personas).
También esta alterada la prosodia el uso de entonaciones y el ritmo no es el adecuado al contexto.
La persona que presenta este trastorno tiene un aspecto normal, capacidad normal de inteligencia, frecuentemente habilidades especiales en áreas restringidas, pero tiene problemas para relacionarse con los demás y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados.
Suelen tener dificultades para:
Déficits en las funciones ejecutivas:
Sin embargo, existe cierta controversia en cuanto al reconocimiento del Asperger como síndrome propiamente dicho o una forma de autismo de alto funcionamiento.
Para algunos investigadores, las personas con Síndrome de Asperger no son sino autistas de nivel intelectual y lingüístico alto, pero no existe una diferencia cualitativa con los más retrasados o graves.
Para otros, el Síndrome de Asperger debe distinguirse cualitativamente del Trastorno Autista. Esta es la opción que adopta la Clasificación DSM-IV y autores como Ángel Rivière.
Por tanto, siguiendo la propuesta de Rivière, se puede definir de forma sintética el síndrome de Asperger a través de las cinco características siguientes:
Muchas de las características de estos niños, pueden pasar desapercibidas o camufladas, durante la primera infancia, por lo que no suelen tener el diagnóstico hasta más tarde, cuando empiezan la etapa de primaria Gracias a la labor divulgativa y formativa de padres y profesionales, en los últimos años, el síndrome se detecta cada vez más a edades tempranas.
Por ello, en primaria, el niño con SA pueden tener conductas inapropiadas en el aula lo que requiere intervención flexible del profesorado, Puede ser muy útil anticiparle los cambios de rutina, dar apoyos extras a la programación de actividades extraescolares, emplear apoyos visuales…
Estos niños suelen tener más problemas cuando llegan a la adolescencia que es cuando se tiene una mayor comprensión de las situaciones sociales, todo esto les puede ocasionar alteraciones psicológicas como depresión y estrés.
Uno de los muchos aspectos complejos de la educación del niño autista consiste en la selección y organización de objetivos del proceso educativo. Así pues, los objetivos generales irán dirigidos a:
Es aconsejable:
Que el tratamiento de los trastornos del espectro autista, incluya medidas farmacológicas, cuando sean necesarias e intervenciones psicológicas individualizadas.
Es conveniente realizar exámenes de rutina como un cariotipo de alta resolución y un estudio molecular para el síndrome X frágil; y de exámenes complementarios para permitir la detección de etiologías específicas.
Que el diagnóstico, sea un diagnóstico clínico basado en la valoración de las conductas mediante cuestionarios, entrevistas y tests estandarizados.
El cribado del autismo permite un diagnóstico precoz, casi siempre antes de los 18 meses. Esto puede tranquilizar a las familias y empezar a una edad temprana el tratamiento.